Gène de surdité trouvé

Les scientifiques ont découvert un gène « qui fait que les enfants naissent sourds », selon le Daily Telegraph. Le journal a également déclaré que la recherche pourrait conduire à de nouveaux médicaments pour traiter la maladie.

La recherche a examiné l’ADN de personnes ayant hérité de la surdité des deux côtés de leur famille. Il a constaté qu’ils avaient des mutations dans les deux copies d’un gène appelé PTPRQ, ce qui suggère que ce gène peut normalement jouer un rôle dans l’audition ou le développement de structures dans l’oreille. Cette étude donne l’impulsion pour d’autres recherches sur le rôle du gène PTPRQ dans l’audition. Des études devront également établir quelle proportion de personnes ayant une perte auditive héréditaire ont des mutations dans le gène.

Il existe de nombreuses causes sous-jacentes de la surdité et d’autres mutations génétiques peuvent également contribuer à la surdité héréditaire. Pour cette raison, il est peu probable que l’identification d’un seul gène pouvant causer la surdité conduise à un traitement pour toute surdité, comme le suggère un titre de journal. Une meilleure compréhension des facteurs génétiques qui affectent l’audition peut éventuellement suggérer de nouvelles façons de traiter ou de prévenir la perte d’audition, mais de tels développements prennent du temps et ne sont pas garantis.

D’où vient l’histoire?

Le Dr Margit Schraders et ses collègues de l’Université Redbud de Nijmegen aux Pays-Bas ont mené cette recherche. L’étude a été financée par l’Institut national royal pour les sourds et divers organismes de recherche médicale néerlandais. Il a été publié dans le journal américain American Journal of Human Genetics.

La BBC, Daily Express et The Daily Telegraph ont rapporté avec précision l’identification de mutations dans le gène PTPRQ, ce qui peut conduire à une forme héréditaire de surdité. Cependant, l’article dans l’Express dit que l’étude offre « espoir de guérison pour la surdité », ce qui est probablement une vision trop optimiste des résultats. La couverture dans le Daily Telegraph mentionne que trois gènes contribuant à la surdité ont été identifiés, mais il est probable que d’autres attendent d’être découverts.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Il s’agissait d’une étude génétique qui a examiné le gène PTPRQ humain dans deux familles ayant une perte auditive héréditaire. La perte d’audition peut être le résultat de divers facteurs environnementaux et génétiques, et les causes de nombreux cas de surdité ne peuvent être identifiées. Dans certains cas, la perte d’audition se produit dans les familles, ce qui suggère que la cause dans ces familles est susceptible d’être génétique. Regarder l’ADN de ces familles aide à identifier les gènes qui jouent un rôle dans l’audition et les mutations qui peuvent conduire à des problèmes d’audition.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont recruté 80 personnes de 38 familles ayant des antécédents de déficience auditive héréditaire. La déficience auditive dans ces familles n’a pas été causée par une maladie ou une blessure après la naissance. La majorité des patients étaient d’origine néerlandaise. Les participants ont fourni des échantillons de sang à partir desquels les chercheurs ont extrait l’ADN, ce qui leur a permis de rechercher des variations d’une seule lettre (appelées polymorphismes mononucléotidiques, ou SNP) dans toutes les séquences d’ADN.

En regardant comment les troubles de l’audition ont été transmis par l’arbre généalogique, les chercheurs ont conclu que les individus devaient avoir deux copies du gène défectueux pour avoir une déficience auditive. Par conséquent, lorsqu’ils ont analysé l’ADN des participants sourds, les chercheurs ont cherché des «régions homozygotes» (sections de l’ADN qui portaient deux copies identiques d’un gène particulier).

Les chercheurs ont trouvé une région du bras long du chromosome 12 qui était homozygote chez quatre individus ayant une déficience auditive, deux d’une famille marocaine et deux d’une famille néerlandaise. Ils se sont ensuite concentrés sur lequel des 12 gènes de cette région pourrait être associé à la surdité dans ces familles. Ils étaient particulièrement intéressés par le gène PTPRQ, car les défauts de ce gène sont associés à la surdité chez la souris.

Les chercheurs ont également effectué une enquête clinique sur les individus afin de comparer la perte d’audition entre les familles. Ils ont également examiné à quelles autres parties du corps le gène PTPRQ était actif et ont évalué s’il y avait d’autres effets cliniques dans des organes autres que l’oreille.

Quels ont été les résultats de base?

Les gènes sont constitués de régions de l’ADN (connu sous le nom d’exons), qui comprennent les plans ou «code» pour la fabrication de protéines. Les chercheurs ont trouvé qu’un individu avait un changement d’une lettre à la position 1491 dans l’exon 19 du gène PTPRQ. Cette mutation résulte en une séquence appelée « codon d’arrêt » apparaissant dans une position inappropriée. Les codons d’arrêt se trouvent généralement à la fin des séquences qui codent pour les protéines et ils indiquent à la machine productrice de protéines de la cellule que les instructions pour la fabrication de la protéine sont terminées. Les protéines créées en utilisant l’ADN portant la mutation PTPRQ seraient incomplètes.

Chez un autre individu, les chercheurs ont trouvé un changement d’une lettre à la position 1369 de l’exon 19 du gène PTPRQ. Il a été prédit que cette modification entraînerait un changement dans l’un des acides aminés (les éléments constitutifs des protéines) dans la protéine produite par PTPRQ. Les chercheurs ont prédit que ce changement était susceptible d’affecter la fonction de la protéine diabète de type 2. La région qui contenait ce changement avait la même séquence d’acides aminés chez les autres animaux, y compris les souris, les rats, les chimpanzés et les vaches. Si une séquence d’acides aminés est identique chez plusieurs espèces animales, cela suggère que cette région est importante dans la fonction de la protéine qu’elle va produire.

Les investigations cliniques n’ont montré aucune autre anomalie, hormis un dysfonctionnement de l’oreille interne, chez les participants ayant une déficience auditive et ont confirmé que les deux oreilles étaient atteintes. Un dysfonctionnement de l’oreille interne était présent chez les individus affectés depuis l’enfance ou la petite enfance.

Les chercheurs ont découvert que le gène PTPRQ était actif à de faibles niveaux dans le foie, mais à des niveaux élevés dans les poumons et le cœur. Cependant, il n’y avait aucune anomalie clinique de ces organes chez les individus avec des mutations PTPRQ.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs ont conclu qu’ils avaient trouvé deux mutations affectant le gène PTPRQ qui conduisent à la surdité. Ils ont suggéré que, sur la base des études précédentes chez la souris, PTPRQ peut être nécessaire pour la maturation normale des cellules de la cochlée, une structure clé de l’oreille interne qui rend l’audition possible.

Conclusion

Les chercheurs ont découvert que deux mutations différentes du gène PTPRQ pourraient entraîner une perte d’audition génétiquement héréditaire et ont suggéré que ce gène est important dans le développement et l’audition de l’oreille interne.

Cette étude prend en charge des preuves provenant d’études animales, qui ont montré que PTPRQ pourrait jouer un rôle dans le développement de la cochlée. Cette étude donne l’impulsion pour d’autres recherches sur la façon dont la protéine codée par le gène PTPRQ fonctionne pendant le développement de l’oreille. Cette étude a trouvé des mutations dans le gène PTPRQ dans 2 des 38 familles évaluées. D’autres travaux seront nécessaires pour évaluer la proportion d’individus dans la population dont la déficience auditive est liée à des mutations dans ce gène particulier. Il est important de noter que d’autres gènes ont également été associés à une perte d’audition héréditaire, et qu’il est probable que l’on en trouve d’autres à l’avenir.

La déficience auditive peut être causée par une variété de facteurs environnementaux et génétiques. Pour cette raison, il est peu probable que l’identification d’un seul gène pouvant causer la surdité conduise à la guérison de toute surdité, comme le suggère un titre de journal. Une meilleure compréhension des facteurs génétiques qui affectent l’audition pourrait éventuellement suggérer de nouvelles façons de traiter ou de prévenir la perte d’audition, mais de tels développements prennent du temps et ne sont pas garantis.